("1+ .#*5) '5$.(+(/-35+ *#$5$-()%

12 downloads 0 Views 50KB Size Report
Gene symbol: HESX1. Disease: Septo-optic dysplasia. 0. Thomas Mueller, A. Coovadia. Pathology and Laboratory Medicine, All Childrens Hospital, 6th Street ...
Ø«³ Ù»²»¬ øîðïð÷ ïîéæìêíŠìçð ÜÑ× ïðòïððéñ-ððìíçóðïðóðéèèóë

ØËÓßÒ ÙÛÒÛ ÓËÌßÌ×ÑÒÍ

Ò±ª»´ ¸«³¿² °¿¬¸±´±¹·½¿´ ³«¬¿¬·±²-

Í°®·²¹»®óÊ»®´¿¹ îðïð

Ù»²» -§³¾±´æ ÍÝÒïß Ü·-»¿-»æ Ó§±½´±²·½ »°·´»°-§ ±º ·²º¿²½§ Úò Ûò α½½¿ô Ûò Êò Ü» Ó¿®½±ô Úò ß²²»-·ô Üò Ý·ª·¬»´´·ô Ùò Ю±ª»²¦¿²±ô Éò Í°®±ª·»®±ô Êò ͽ±®²¿·»²½¸·ô Êò Ù®»½±ô Ðò Ì¿®¿²¬·²±ô Ùò ß²²»-· ݱ-»²¦¿ô ×ÍÒóÝÒÎô Ýò ¼¿ Þ«®¹¿ô -²½ô èéðëð Ó¿²¹±²»ô ׬¿´§ô Ì»´òæ õíçðçèìçèðïîííô Ú¿¨æ õíçðçèìçêçíðêô Û󳿷´æ »ò®±½½¿à·-²ò½²®ò·¬ ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððîé

ïðíî

¬ÙßßóÌßß

Ù´«óÌ»®³

ݱ³³»²¬-æ ÛïðîïÈ ·² ÒÓÁððêçîðòì Ù»²» -§³¾±´æ ÐßÎÕé Ü·-»¿-»æ п®µ·²-±² ¼·-»¿-» Ðò Ì¿®¿²¬·²±ô Úò ß²²»-·ô Êò ͽ±®²¿·»²½¸·ô Úò Ûò α½½¿ô Ûò Êò Ü» Ó¿®½±ô Üò Ý·ª·¬»´´·ô Ùò Ю±ª»²¦¿²±ô Éò Í°®±ª·»®±ô Êò Ù®»½±ô Ùò ß²²»-· ݱ-»²¦¿ô ×ÍÒóÝÒÎô Ýò ¼¿ Þ«®¹¿ô -²½ô èéðëð Ó¿²¹±²»ô ׬¿´§ô Ì»´òæ õíçðçèìçèðïîííô Ú¿¨æ õíçðçèìçêçíðêô Û󳿷´æ °ò¬¿®¿²¬·²±à·-²ò½²®ò·¬ ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷

ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððîè

êè

ÙßÌóÙÌÌ

ß-°óÊ¿´

ïîí

ìéè

Ø«³ Ù»²»¬ øîðïð÷ ïîéæìêíŠìçð

Ù»²» -§³¾±´æ ØÞÞ Ü·-»¿-»æ ̸¿´¿--¿»³·¿ ¾»¬¿ È·¿±§·²¹ п² Ю»²¿¬¿´ Ü·¿¹²±-·- Ý»²¬»®ô Ù«¿²¹Ü±²¹ ɱ³»² ¿²¼ ݸ·´¼®»²Ž- ر-°·¬¿´ ¿²¼ Ø»¿´¬¸ ײ-¬·¬«¬»ô Ù«¿²¹§«¿² É»-¬ α¿¼ô Ò±ò ïíô ëïððïðô Ù«¿²¹Æ¸±«ô ݸ·²¿ øÐòÎò÷ô Ì»´òæ õèêóðîðóêïïïèëìíô Û󳿷´æ °¿²¨·¿±§·²¹ë৿¸±±ò½±³ò½² ײ°«¬ º±® -³¿´´ ¼»´»¬·±²- øÄîï ¾°÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ü»´»¬·±²

ØÜðçððïï

ïî

ÝÝÙÌÌÂßÝÌÙݽÝÌÙÌÙÙÙÙÝß

Ù»²» -§³¾±´æ ÍÝÒïß Ü·-»¿-»æ Ù»²»®¿´·¦»¼ »°·´»°-§ ©·¬¸ º»¾®·´» -»·¦«®»- °´«É»·óÜ» Ô·²ô ×óݸ·²¹ ݸ±«ô Ú««óÖ»² Ì-¿· Ü»°¿®¬³»²¬ ±º Ó»¼·½¿´ Ù»²»¬·½-ô ݱ´´»¹» ±º ݸ·²»-» Ó»¼·½·²»ô ݸ·²¿ Ó»¼·½¿´ ˲·ª»®-·¬§ô ß-·¿ ˲·ª»®-·¬§ô ݸ·²¿ Ó»¼·½¿´ ˲·ª»®-·¬§ ر-°·¬¿´ô Ç«¸óÜ»® ÎÜô îô ìðìô Ì¿·½¸«²¹ô Ì¿·©¿² øÎòÑòÝò÷ô Ì»´òæ õèèêóìóîîðëîïîïóîðìïô Ú¿¨æ èèêóìó îîðííîçëô Û󳿷´æ ¼ðéðì೿·´ò½³«¸ò±®¹ò¬© ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððêï

îìð

ÝÌÙóÝÝÙ

Ô»«óЮ±

ݱ³³»²¬-æ Ô±--ó±ºóº«²½¬·±² ³«¬¿¬·±²- ·² ¸«³¿² ÍÝÒïß ¹»²» »²½±¼·²¹ Ò¿ª ïòï ¿®» ¿--±½·¿¬»¼ ©·¬¸ ¿ -»ª»®» »°·´»°¬·½ ¼·-±®¼»® µ²±©² ¿- -»ª»®» ³§±½´±²·½ »°·´»°-§ ·² ·²º¿²½§ øÍÓÛ×÷ò ײ ¬¸·- -¬«¼§ô ©» ¿²¿´§¦»¼ ¬¸» ÍÝÒïß ¹»²» ±º ¿ ¾±§ô ©¸± ¼»ª»´±°»¼ ¹»²»®¿´·¦»¼ ¬±²·½ó½´±²·½ -»·¦«®»- øÙÌÝÍ÷ ©·¬¸ º»ª»® ¿¬ ì ³±²¬¸- ±´¼ò ̸» º¿³·´§ ¸·-¬±®§ ®»ª»¿´»¼ ²± ½±²-¿²ó ¹«·²·¬§ò ̸» °®»²¿¬¿´ ¿²¼ °»®·²¿¬¿´ ¸·-¬±®·»- ©»®» «²»ª»²¬º«´ò Ü»-°·¬» ¬¸» ¿¼³·²·-¬®¿¬·±² ±º ¿²¬·½±²ª«´-¿²¬- øßÛÜ-÷ô ÙÌÝÍô ³§±½´±²·½ ¶»®µ-ô ¿²¼ ½±³°´»¨ º±½¿´ -»·¦«®»- ±½½«®®»¼ º®»¯«»²¬´§ô »-°»½·¿´´§ ¬®·¹¹»®»¼ ¾§ º»ª»® ±® ·² ¸±¬ ¾¿¬¸ô ¿²¼ ®»-«´¬»¼ ·² -¬¿¬«- »°·´»°¬·½«-ò ̱ -»¿®½¸ º±® ³«¬¿¬·±²ô ¬¸» ½±³°´»¬» ÍÝÒïß ½±¼·²¹ ®»¹·±²ô ·²½´«¼·²¹ ¬¸» ·²¬®±²ñ»¨±² ¾±«²¼¿®·»-ô Å Ý÷ô ©¸·½¸ ½±²ª»®¬»¼ ´»«½·²» ¿¬ ½±¼±² îì𠬱 °®±´·²» ø°òÔîìðÐ÷ò ̸·- ³«¬¿¬·±² ©¿- -°±®¿¼·½ ·² ±«® °¿¬·»²¬ ¬¸¿¬ ©¿- ²±¬ º±«²¼ ·² ¸»® °¿®»²¬-ò ̱ ·¼»²¬·º§ ©¸»¬¸»® ¬¸» ½òéïçÌ Å Ý ·- ¿ °±´§³±®°¸·-³ ±® ²±¬ô ¿ °¿²»´ ±º ëð ²±®³¿´ ·²¼·ª·¼«¿´- ©¿- -½®»»²»¼ ¾§ ¼·®»½¬ -»¯«»²½·²¹ ¿²¼ ²± ±²» ©¿- °®»-»²¬ Ý ¾¿-» ·² ¬¸·- -·¬»ò É» °«®°±-»¼ ¬¸¿¬ ¬¸·- ²±ª»´ ³«¬¿¬·±² ©±«´¼ ¿ºº»½¬ ¬¸» ÍÝÒïß º«²½¬·±²ò Ù»²» -§³¾±´æ ØÛÍÈï Ü·-»¿-»æ Í»°¬±ó±°¬·½ ¼§-°´¿-·¿ Ñò ̸±³¿- Ó«»´´»®ô ßò ݱ±ª¿¼·¿ п¬¸±´±¹§ ¿²¼ Ô¿¾±®¿¬±®§ Ó»¼·½·²»ô ß´´ ݸ·´¼®»²- ر-°·¬¿´ô ꬸ ͬ®»»¬ ͱ«¬¸ô èðïô ííéðï Í¿·²¬ 묻®-¾«®¹ô ËÍßô Ì»´òæ ðïïóïóïéîéóéêéóèçèëô Û󳿷´æ ½±±ª¿¼·¿¿à¿´´µ·¼-ò±®¹ ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððêî

ïðí

ÌÌÙóÌßÙ

Ô»«óÌ»®³

ïîí