Olgularla Wilson Hastalığı : Tanı ve Tedavi

0 downloads 0 Views 595KB Size Report
Parkinson Hastalığı ve Hareket Bozuklukları Dergisi, Cilt 9, No 2 2006. 118. Olgu Sunumu .... normaldi. Gastroskopide 1. derecede özofagus varisleri saptandı.

See discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.net/publication/230821505

Olgularla Wilson Hastalığı : Tanı ve TedaviCases with Wilson's Disease: Diagnosis and Treatment Article · June 2006

CITATIONS

READS

0

2,631

8 authors, including: Oya Öztürk 30 PUBLICATIONS   163 CITATIONS    SEE PROFILE

Serkan Ozben Antalya Training and Research Hospital 59 PUBLICATIONS   304 CITATIONS    SEE PROFILE

Hüsniye Aylin Hakyemez

Feriha Ozer

Haseki Training and Research Hospital

Medipol University

9 PUBLICATIONS   20 CITATIONS   

74 PUBLICATIONS   541 CITATIONS   

SEE PROFILE

All content following this page was uploaded by Serkan Ozben on 04 June 2014. The user has requested enhancement of the downloaded file.

SEE PROFILE

118

Parkinson Hastalığı ve Hareket Bozuklukları Dergisi, Cilt 9, No 2 2006

Olgu Sunumu

Olgularla Wilson Hastalığı : Tanı ve Tedavi Cases with Wilson’s Disease: Diagnosis and Treatment Oya ÖZTÜRK, Raziye TIRAŞ, Serkan ÖZBEN, Hüsniye Aylin HAKYEMEZ, Tuba AYDEMİR, Canan EROL, Sibel ÇETİN, Feriha ÖZER Parkinson Hast. Hareket Boz. Der., 2006;9(2): 118-124 ÖZET Wilson hastalığı ileri çocukluk veya genç erişkin döneminde, hepatik, nörolojik, psikiyatrik bulgular veya bunların kombinasyonu şeklinde ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. 50 yaş üstünde nörolojik tutulum ile başlangıç oldukça nadirdir. Etkilenen kişilerin %40-60'ında başlangıç kliniği nörolojik bulgu olarak ortaya çıkmaktadır. Nedeni anlaşılamayan ekstrapiramidal ve serebellar bulguları olan genç hastalarda Wilson hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Bu yazıda Wilson hastalığı tanısı alan 6 hasta (dördü kardeş) ile taşıyıcı olabileceği düşünülen bir olguyu sunduk. Bu hastaların başlangıç semptomları, klinik bulguları ve tedaviye yanıtları gözden geçirildi. Anahtar Kelimeler: Wilson hastalığı, tanı, tedavi SUMMARY Wilson disease is an autosomal recessive disease occuring in late childhood or early adult period with hepatic, neurologic, psychiatric disorders or their combinations. It is rare to begin with neurologic presentation after the age of 50. Neurological presentation is seen firstly in 40-60% of these patients. In young patients with unexplained cerebellar and extrapyramidal symptoms, Wilson disease must be considered in differential diagnosis. In this article we presented 6 patients with Wilson disease (4 of them being sisters) and one considered as a carrier. We summarized of these patients’ sings at presentation, clinical findings and response to the treatment. Key Words: Wilson disease, diagnosis, treatment Oya ÖZTÜRK, Raziye TIRAŞ, Serkan ÖZBEN, Hüsniye Aylin HAKYEMEZ, Tuba AYDEMİR, Canan EROL, Sibel ÇETİN, Feriha ÖZER. Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği. Yazışma Adresi (Correspondence Address): F. Feriha Özer. Ataköy 9. Kısım A14-B D: 138. Tel: 0212 529 53 56. E-posta: [email protected]

Olgularda Wilson Hastalığı : Tanı ve Tedavi

119

INTRODUCTION

bildirildi. 22 yaşında sol ayakta distoni, her iki kolda koreiform hareketlerin başladığı ve daha sonra distoninin jeneralize hale geldiği ve tedavisine ek olarak baklofen ve biperiden eklendiği öğrenildi. Bize başvuruda nörolojik muayenesinde konuşması dizartrikti. Derin tendon refleksleri iki yanlı hiperaktifti. Servikal ve aksiyal distonisi mevcuttu. Biyokimya ve hemogram tetkikleri normaldi. Seruloplazmin düzeyi 3,2 mg/dl (normal:2663 mg/dl), 24 saatlik idrarda bakır düzeyi 1240 µg/24saat (normal: